Doença de Maroteaux – Lamy

O que é a Doença de Maroteaux – Lamy?

É uma mucopolisacaridose rara (1/248.000 nascimentos na Austrália, 1/667.000 na Holanda e de 1/248.000 em Portugal). A sintomologia é semelhante à da MPSI ou doença de Hurler mas sem alterações do sistema nervoso central.

Os proncipais sintomas são: dismorfia facial, nanismo, disostose múltipla, hepatoesplenomegalia, hérnia, alterações das valvulas cardíacas, cardiomiopatia, surdez, opacidade da córnea, problemas respiratórios graves. O desnvolvimento intelectual é normal.

O que fazer?

O que fazer?

Em Portugal existem centros com experiência no diagnóstico e orientação de doentes com MPS VI. Em caso de suspeita, contacte um Centro Hospitalar com especialidade em Doenças Hereditárias do Metabolismo ou qualquer um dos endereços listados na página seguinte. Referenciar o doente pode fazer diferença.

Numa primeira fase, faz-se um teste simples de rastreio, pela análise de GAG na urina. Segue-se uma confirmação por análise enzimática a uma amostra de gota seca de sangue em cartão e, se necessário, são realizados estudos moleculares.

O estudo molecular do gene, além de permitir o diagnóstico definitivo, também possibilita o rastreio familiar e o aconselhamento genético.


A possibilidade de terapia específica e medidas de suporte adequadas, com apoio de uma equipa multidisciplinar, podem modificar a evolução da doença.

Quais as manifestações clínicas da MPS VI?

As MPS (mucopolissacaridoses) são doenças hereditárias do metabolismo, que pertencem ao grupo das doenças de sobrecarga lisossomal (LSD), sendo causadas por deficiência nas enzimas de degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Esta falha enzimática conduz à acumulação intralisosomal progressiva de GAGs, que leva à afetação progressiva de todas as células, danificando órgãos, ossos, cartilagens e tecido conjuntivo e nervoso.

As crianças afetadas por MPS podem não apresentar sintomas ao nascimento mas sofrem uma progressão da doença com manifestações multisistémicas, comprometendo a sua qualidade de vida e nas formas graves, com risco de vida.

A mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI), também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é o resultado de uma deficiência na enzima arisulfatase B.

O desenvolvimento cognitivo não é afetado (inteligência normal) mas há sintomas que poderão alertar o Pediatra ou Clínico Geral, como rigidez articular e mobilidade limitada, problemas na coluna, apneia/respiração ruidosa e alterações na face, além de muitos outros sinais: sopro no coração, macroglossia, opacidade corneana, envolvimento osteoarticular com baixa estatura, alteração respiratória de tipo obstrutivo e restritivo com rinorreia crónica, secreções excessivas, diarreias e outros problemas intestinais, bem como presença de hérnias inguinal ou umbilical e hepatoesplenomegalias. Como é uma doença progressiva, esteja também alerta a um agravamento dos sintomas.

Um dos desafios clínicos é o diagnóstico precoce, sendo fundamental estar alerta para os primeiros sintomas.

Os primeiros sintomas MPS VI

Os sintomas da MPS VI caracterizam-se por:

Problemas na coluna (ex. saliência na coluna toracolombar)
Deformidades esqueléticas
Crescimento limitado
Características faciais peculiares
Macrocefalia
Macroglossia
Hérnias inguinais e/ou umbilical
Hepatoesplenomegalia
Rigidez articular
Mobilidade limitada
Otites médias recorrentes
Perda de audição
Infeções respiratórias recorrentes
Função pulmunar reduzida
Opacificação da córnea
Glaucoma e atrofia do nervo ótico

Forma de progressão da MPS VI?

As MPS VI apresentam um espectro de manifestações clínicas, desde formas de progressão lenta com sintomas ligeiros até formas severas com deficiências graves.

Bibliografia

1. Berger et al. Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis. 2013 Mar.

2. Clarke et al. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012 Aug. Review.

3. Scaramuzzo et al. Skeletal modifications in mucopolysaccharidoses: an overview. J Biol Regul Homeost Agents. 2012. Review.

4. Coutinho MF, Lacerda L, Alves S. Glycosaminoglycan storage disorders: a review. Biochem Res Int. 2012.

5-7. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. & Valayannopoulos et al. Therapy for the mucopolysaccharidoses. & Summers CG, Ashworth JL. Ocular manifestations as key features for diagnosing mucopolysaccharidoses. FROM Rheumatology (Oxford). 2011 Dec; 50 Suppl 5.

8. Giugliani et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010 Oct;33(4):589-604.

9. Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2007 Aug. 1.a edição: XXXXXX 2013.